Farmacogenética, la nueva tendencia en medicamentos

En la última década del siglo XX parecía que todo se basaba en la aparición del “genoma”. Lograron descifrar el código genético humano, a su vez, la biología molecular se expandió dentro y fuera de las ciencias. De un día para otro todo se volvió “genético”, “molecular” y “cromosómico”, como si a partir de ese descubrimiento se hubieran podido develar los secretos más oscuros y antiguos de nuestra humanidad. Pasado el tiempo la medicina molecular y la medicina se unieron; de eso hablaremos en esta oportunidad.

Cuando la medicina se une a la genética molecular se establece un cambio que ayuda en el desarrollo de tratamientos y terapias que se basan en el patrimonio genético del paciente, también se empiezan a fabricar fármacos que son más eficientes y que no tienen efectos secundarios en la salud de quienes los toman. Las características de estos remedios están basadas en las particularidades del genoma de cada paciente. A esto se lo llamo farmacogenética.

Para ser más claros, la farmacogenética es la unión o cruce de la genética y el mundo farmacológico. Es una de las primeras ocasiones en donde se usa la biología molecular en la medicina. Hasta que aparece la farmacogenética, la genética del tipo molecular solo nos brindaba información que le servía a los pacientes para saber qué tipo de enfermedad tenían, pensar en las mejores medidas preventivas y para no mucho más. La farmacogenética brinda al paciente la posibilidad de usar la biología molecular para mejorar su salud.

La revista JAMA (Journal of the American Medical Association) ha publicado datos (de Estados Unidos) en donde se evidencia que el número de muertes relacionadas con reacciones adversas a medicamentos ha crecido en forma más que considerable. En el año 1998 se detectaron 5.519 casos, mientras que en el año 2005 el número alcanzó las 15.107 personas.
Las intoxicaciones que se provocan por los fármacos encendieron más de una señal de alerta. Como consecuencia surgió la idea de realizar pruebas genéticas para ayudar a elegir cual médicamente es aconsejable recetar y cual es conveniente dejar a un lado.

Hasta hace pocos años los médicos (no adrede) jugaban a prueba y error en el momento de indicarnos alguna medicación. Ellos sabían que según el medio ambiente, el estilo de vida y el estado de salud (tanto física como psicológica) los medicamentos influían en forma diferente. Si bien es cierto que todos los seres humanos compartimos a grandes rasgos la misma información, cada individuo cuenta con pequeñas modificaciones que le llaman “poliformismos singulares de nucleótido” (SNP). Esto hace que cada individuo sea único e irrepetible.

El “Consorcio SNP” es una organización sin fines de lucro que reúne a 13 empresas farmacéuticas con el objetivo de conseguir variaciones genéticas de los medicamentos que se puedan adaptar mejor a cada caso. Este grupo se fundó en el año 1999; en el año 2002 había conseguido encontrar nada más ni nada menos que 296.990 variaciones genéticas. En el año 2003 pasó a llamarse Consorcio Internacional Hapmap. En el año 2005 encontró alrededor de 10 millones de SNP entre los seres humanos.

Algunas drogas, como la azatioprina y la mercaptopurina, que se apliacan en leucemia aguada o en la enfermedad de Crohn ya incluyen en sus envases la información relacionada con determinadas alteraciones genéticas.

La farmacogenética es un área de trabajo en donde las compañías y laboratorios están invirtiendo verdaderas fortunas. En la actualidad han decidido incluir en los prospectos frases como “antes de tomar esta medicación, el médico debe genotiparlo”. Las empresas deben notificar al paciente y los médicos deben realizar los análisis correspondientes. La idea es que se realice un perfil farmacogenético y este sea incorporado al protocolo de tratamiento.

Según los investigadores y conocedores de la materia, realizar un perfil genotipado y la farmacogenética serán moneda corriente dentro de 5 años. Los precios de los análisis disminuirán rápidamente. El apoyo de los médicos se va imponiendo en forma lenta pero segura.

Más información:

El libro «Genoma, la autobiografía de una especie en 23 capítulos» de Matt Ridley es una interesante y amena lectura para iniciarse en el mundo de la genética en general.

En el artículo «Cuestiones Éticas en la Farmacogenética«, Carol Isaacson Barash se cuestiona sobre las implicaciones que tiene la aplicación de esta metodología.

Imagen: minci.gob.ve